Estudo identifica falha em gene que desencadeia a doença de Paget

Cientistas da Universidade de Edimburgo, no Reino Unido, identificaram uma falha no gene OPTN que pode desencadear os problemas ósseos que afetam as pessoas com doença de Paget, distúrbio que pode causar artrite, ostalgia e deformidades ósseas.

Publicado na revista Cell Reports, esse foi o primeiro estudo a identificar que o gene regula a atividade de células especializadas que mantêm saudáveis os ossos ao degradar o tecido ósseo antigo e substitui-lo. Na doença de Paget, há um aumento no número e na atividade dessas células que removem o osso (osteoclastos), levando à formação de osso anormal e ao avanço da doença.

No estudo, os cientistas demonstraram que o gene OPTN regula a manutenção óssea ao desacelerar a formação de osteoclastos para manter equilibrado o processo de osteólise e osteogênese. Além disso, as variações genéticas que aumentam o risco da doença de Paget fazem isso diminuindo a quantidade de OPTN que produz as células. Consequentemente, isso induz a um incremento do número de osteoclastos, desencadeando a hiperatividade do processo de reparação normal e ocasiona deformação e crescimentos dos ossos.

Os cientistas também descobriram que, frequentemente, o gene OPTN está menos ativo em pessoas com mais suscetibilidade à doença de Paget, que afeta cerca de um milhão de pessoas apenas no Reino Unido. A partir desse estudo, os mecanismos da doença foram melhor compreendidos e uma nova via molecular foi identificada, que pode vir a ser alvo para um novo tratamento desse distúrbio doloroso.

Fonte: Medical News Today